Recaudado
35.410€
A favor de
ENCEFALOPATÍA GNB1: EN BUSCA DE UNA CURA (PRIMERA ACTUALIZACIÓN)
FAMILIARES DE PACIENTES ESTAMOS PROMOVIENDO UN ESTUDIO DE TERAPIA GENICA PARA LA ENFERMEDAD MINORITARIA DEL NEURODESARROLLO ENCEFALOPATÍA GNB1
Recaudado
35.410€
Objetivo
75.000€
Donativos
622
Faltan
244 días
A favor de
Reto liderado por
Categoría
***PRIMERA ACTUALIZACIÓN***
Lea, Jorge, Adur, Martina, Neithan, Dunia, Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard... son algunos de los casos diagnosticados oficialmente con una mutación genética ultrarara (no llegan a 100 en el mundo) en el gen GNB1. Actualmente no tiene cura ni medicamentos exhaustivamente testados para mejorar su pronóstico. También desconocemos el pronóstico clínico a largo plazo. Entre los síntomas más comunes podemos encontrar: Retraso general del desarrollo, Hipotonía Muscular (bajo tono muscular), Retraso cognitivo, imposibilidad para andar, Convulsiones y Epilepsia, Dificultad para desarrollar el lenguaje, Dificultad en la alimentación, Hipertonía Muscular (tono muscular excesivo), problemas de visión, retraso del crecimiento y muchos otros síntomas menos frecuentes.
Por ello hemos decidido iniciar un estudio conjuntamente con el investigador ICREA Miguel Chillón, del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y del Instituto de Neurociencias de la UAB (INc), y por la catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB Assumpció Bosch, para desarrollar varias líneas de actuación con el objetivo de llevar a cabo un ensayo clínico con la tecnología de terapia génica avanzada.
Esta primera fase de estudio está presupuestada por un total de 300.000€.
Una vez conseguido el primer reto de 30.000€ destinados a conocer mejor cómo actúa la enfermedad, nuestro siguiente reto es llegar a alcanzar 75.000€ para llevar a cabo las siguientes tareas:
- Generación de vectores AAV-GNB1 terapéuticos y validación de la expresión del gen terapéutico.
- Generación de iPSC’s (células madre pluripotentes inducidas) de un paciente GNB1 y derivación a neuronas.
Ayúdanos a seguir financiando este estudio.
Muchísimas gracias!!!
Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.
Donantes (622)
Anónimo
Donación oculta
Hace 8 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 35 días
Anónimo
10€
Hace 37 días
Rafaela Maria
50€
Hace 39 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 49 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 63 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 69 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 126 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 155 días
Nuria
10€
Hace 202 días
Angeles
50€
Hace 207 días
Emy
10€
Hace 214 días
Agata
1€
Hace 217 días
Berta
1€
Hace 218 días
Laia
1€
Hace 220 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 231 días
alvaro
10€
Hace 245 días
Valentí
1€
Hace 260 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 671 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 671 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 671 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 671 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 671 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 671 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 671 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 671 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 671 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 671 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 672 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 674 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 679 días
Tester
1€
Hace 680 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 681 días
Anabel
10€
Hace 734 días
MIGUEL ANGEL
Donación oculta
Hace 734 días
Maria
50€
Hace 735 días
Margarita
50€
Hace 845 días
Mª Angeles
35€
Hace 884 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 928 días
Comentarios (181)
Tester
1
MANUEL
Toda ayuda es pequeña pero lo importante es vuestro trabajo. Un abrazo manchego
Fernando
Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!
David
Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!
maria jose
Animo, no estas solo
María del Mar
Ánimo a todos! Un besito Lucía.
MARGA
Mucho ánimo a todos.
Ana Isabel
Ánimo con la lucha y la investigación
maria peña
Ánimo!!!
Marie josèphe
molta força, pares !
EPS CONTAINER LINE, SL
Anims petits valents!
Maria José
Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘
Diana
De Esther
Ana María
Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!
Rosario
De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores
Cristina
CampeonesMateoMateoPuraVida#
Rosario
INFATIL DUQUE
Francisco
Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros
Roberto
Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior
Esther
Fuerza y suerte
weiwei
No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.
Un fuerte abrazo
Maria angeles
Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.
Kerakoll Ibérica, S.A.
Ánimo y mucha fuerza!
Mari
Anims!
Joaqui
Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias
Alberto
Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉
Gab y At
Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.
Julia
Sort!!
Claudia
Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.
Begoña
Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas
Llorenç
Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!
Francesc
Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!
Margarita
Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.
Antonio
Ánimo!!!
Marta
Un granet de sorra més. Tots junts avancem
Miguel
Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.
Bella
Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.
Carolina
Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️
Aurora
Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!
Geannina
Adelante, lo vamos a conseguir
Lara
Un granet més, de part dels Bultó Galmes.
Albertina
Mucha suerte
Ramon
Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!
M del Pilar
Mucha suerte Paco y Pili
Cloe
Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️
Diana
Gràcies per fer-nos partíceps!
Marc
Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible
Padrosa
Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!
Rogelio
Por Inés y los demás niñ@s
Carlos
Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻
Paola
Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha
Inmaculada Begoña
Mucha suerte, espero que se consiga.
Rocío
Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .
Luis Alfonso
Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.
Francisco
Un abuelo
María Aurora
Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.
Ramón Gonzalez
Ánimo lo conseguiremos
Manuel Jesus
💪💪💪 Vamos mi Paco!!
Benito
¡Mucho ánimo y suerte, campeones!
José Antonio
Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso
David
Adelante campeón.
María del Carmen
Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓
Matias
Animo a todos!!!